W tym wpisie możesz zapoznać się z publikacją na temat rehabilitacji pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Publikacja autorstwa Hyung-Ik Shin’a ukazała się 30 sierpnia 2024 roku w czasopiśmie „Annals of Rehabilitation Medicine”. Poruszane kwestie to przede wszystkim prewencja przykruczów, postępowanie w przypadku nasilającej się skoliozy i przemieszczenia biodra, trening siłowy i aerobowy, czy też wspomaganie funkcji oddychania.

Estimated reading time: 22 minuty

Spis treści artykułu

Wprowadzenie

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) to recesywne, autosomalne zaburzenie. Charakteryzuje się degeneracją neuronów ruchowych i postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych, spowodowane utratą genu SMN1 (ang. survival motor neuron 1), znajdującego się w chromosomie 5q13.

Od 2010 roku pojawiają się badania kliniczne wykazujące pozytywny efekt leków modyfikujących przebieg choroby. Dzięki tym lekom możliwe jest wydłużenie życia i poprawa funkcji ruchowych. Zakres wpływu leków jest różny – od wyleczenia objawów, poprzez działanie umiarkowane, do braku efektu.

W przypadku pacjentów, u których leki modyfikujące przebieg choroby mają umiarkowany wpływ, nie ma zbyt wiele doniesień naukowych dotyczących strategii rehabilitacji. Konsensus w tej sprawie wciąż nie został osiągnięty. W niniejszej publikacji Shin podsumowuje dostępne strategie rehabilitacyjne, uporządkowane według obszarów terapii, oraz omawia istotne kwestie, które należy brać pod uwagę przy planowaniu strategii rehabilitacyjnych w erze leczenia modyfikującego przebieg choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni – kliniczna klasyfikacja postaci

Zazwyczaj, stopień nasilenia SMA dzieli się na typ 0, 1, 2, 3 i 4 w zależności od objawów klinicznych. 

Typ 3 dzieli się dalej na podtypy 3A i 3B w zależności od wystąpienia osłabienie przed lub po trzech latach. 

W przypadku typu 1, dzieli się go w zależności od kamieni milowych i oznak kontroli głowy w okresie noworodkowym.

Wraz ze wprowadzeniem leczenia farmakologicznego, dochodzi do zmian w typowym przebiegu SMA. Skutkuje to nowymi fenotypami – od opóźnionego wystąpienia do zahamowania progresji choroby, remisji, a nawet całkowitego wyleczenia. 

Maksymalna funkcja ruchowa może zostać zachowana w trakcie rozwoju dziecka, lub może z czasem pogarszać się w wolniejszym tempie.

Zmiany w funkcji ruchowej mogą, ale nie muszą korelować z funkcją za którą odpowiedzialne są jądra nerwów czaszkowych, funkcją oddechową czy problemami ortopedycznymi.

Na wspomniane problemy wpływają nie tylko leki, ale także doświadczenie, rehabilitacja i strategie prewencyjne w czasie rozwoju pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni.

Ocena funkcji ruchowych w SMA

Zwalidowane narzędzia do pomiaru funkcji ruchowych w populacji pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni to:

  • The revised Hammersmith score,
  • Revised upper limb module
  • Test 6-minutowego marszu
  • Hammersmith functional motor scale-expanded
  • Children’s Hospital of Philadelphia infant test of neuromuscular disorders

Prewencja deformacji szkieletowych u osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni

Zapobieganie przykurczom stawów

Aby zapobiegać przykurczom stawów, można wprowadzić ćwiczenia wspomaganego aktywnego zakresu ruchu, w których terpaueta pomaga pacjentowi wygenerować moc mięśniową w celu uzyskania zakresu ruchu, lub techniki pasywnego zakresu ruchu bez angażowania siły mięśniowej pacjenta. 

Ponieważ przykurcze w głównych stawach kończyny dolnej, takich jak biodro, kolano i kostka, uniemożliwiają przenoszenie ciężaru, prewencyjne ćwiczenia na zakres ruchu są kluczowe, nawet jeżeli nie doszło jeszcze do rozwiniącia się przykurczów.

Wykorzystanie pionizatora pozwala nie tylko na dostosowane do wieku pozycjonowanie, ale także skutecznie zapobiega przykurczom w stawach kończyny dolnej. 

Kierunek przykurczu stawów to zgięcie podeszwowe stopy oraz zgięcie kolana, biodra, nadgarstka i łokcia. Stojąc w pionizatorze, można zastosować sprzęt podtrzymujący dla kończyny dolnej (np. orteza kolano-kostka-stopa lub kostka-stopa). Ma to na celu zoptymalizowania osiowości stawów i zmniejszenia sił koślawiących w kolanie i stawie skokowym. Staw biodrowy należy ustawić w lekkim odwiedzeniu, by zoptymalizować przyleganie powierzchni stawowych. Regularne sesje 3-7 razy w tygodniu są zazwyczaj realne do wykonania, jeżeli pacjent toleruje stanie w pionizatorze.

W odróżnieniu od dystrofii mięśniowej Duchenne’a, w istniejącej literaturze dotyczącej osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni nie opisano interwencji chirurgicznych mających na celu uwolnienie przykurczów w stawach kończyny dolnej. 

Potrzebne są badania na temat roli, jaką odgrywać może leczenie operacyjne przykurczów stawów w erze leczenia modifykującego przebieg choroby. 

Rozważenie interwencji chirurgicznych może być konieczne w szczególności, gdy funkcja ruchowa jest ustabilizowana w stanie plateau i nie można wprowadzić aktywności z przeniesieniem ciężaru ciała z powodu przykurczów.

Skolioza

Postępująca skolioza powodowana postępującym osłabieniem siły mięśni osiowych zaburza funkcję oddechową i funkcjonalne aktywności, takie jak na przykład pozycja siedząca. 

Wijngraarde i wsp. odnotowali, że 60% pacjentów z SMA typu 1 do 4 miało skoliozę, a 34% przeszło operacją na skoliozę. Prawdopodobieństwo operacji było większe dla typu 1C i 2, o odpowiednio 77% i 84%. Sugeruje to, że u pacjentów z SMA konieczne są okresowe badania radiograficzne.

Merlini i wsp. zaobserwowali, że gdy dzieci chorujące na rdzeniowy zanik mięśni zaczynają siadać, ich plecy są kifotyczne, a pomiędzy drugim a czwartym rokiem życia, rozwinęła się skolioza. To samo zauważono u pacjentów z łagodną postacią SMA, gdy Ci przestawali chodzić.

Kerr i wsp. wykazali w swoim badaniu na temat biomechaniki, że stabilność kręgosłupa poprawiła się poprzez wprowadzenie lordozy u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Autorzy spekulowali, że wspomniana stabilność (np. tolerancja na obciążenie doboczne) wiązała się z blokowaniem stawów międzywyrostkowych bez zaangażowania mięśni kręgosłupa. Z tego powodu możliwe jest zapobieganie rozwojowi skoliozy poprzez zastosowanie sprzętu do siedzenia, który pogłębia i utrzymuję lordozę lędźwiową. 

W przypadku wystąpienia skoliozy, orteza kręgosłupa ma za zadanie opóźnić jej dalszy postęp, wykorzystując wsparcie kręgosłupa w trzech punktach. Aby orteza mogła być skuteczna, należy zachować elastyczność kręgosłupa. Aby ocenić elastyczność, kąt Cobba można porównać między pozycją siedzącą, w której działa grawitacja, a pozycją leżenia na plecach.

Choi i wsp. stwierdzili, że możliwe było pełne zredukowanie skoliozy u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a na wczesnym etapie. Jakkolwiek wraz z progersją choroby skolioza stała się nieodwracalna. To sugeruje, że orteza kręgosłupa powinna być stosowana w przypadku skoliozy związanej z chorobą nerwowo-mięśniową na wczesnym etapie rozwoju skoliozy.

Leczenie skoliozy za pomocą sztywnej ortezy kręgosłupa jest często trudne. Jedną z przyczyny jest słaba tolerancja pacjenta, w tym kwestie takie jak ucisk skóry na wyrostki kostne i dyskomfort po jedzeniu. 

Noble-Jamieson i wsp. wykazali, że sztywna orteza zmniejsza czynność płuc proporcjonalnie do kąta skoliozy, co sugeruje wczesne zastosowanie ortezy w celu złagodzenia tego zjawiska. Chociaż niektóre modyfikacje konstrukcyjne i materiałowe ortez poprawiły komfort pacjentów, postawę siedzącą i natychmiastową korekcję krzywizny, brakuje długoterminowych badań potwierdzających ich skuteczność w zapobieganiu progresji skoliozy.

Gdy metody konserwatywne, takie jak zewnętrzne ortezowanie i szynowanie kręgosłupa nie są w stanie efektywnie zapobiegać progresji krzywizny, konieczne jest leczenie operacyjne. Jakkolwiek całkowita fuzja kręgów może mieć negatywne skutki u małych dzieci z niedojrzałością kośćca, które mają znaczny potencjał wzrostu i rozwoju płuc. Opracowano techniki wydłużania mechanizmu stabilizującego, aby umożliwić wzrost kręgosłupa przed osiągnięciem dojrzałości kośćca.

Tego typu mechanizm nie ma wpływu na dokanałowe podawanie leku. Ponadto, aby zmniejszyć obciążenie związane z regularnymi zabiegami chirurgicznymi wydłużania mechanizmu u młodych pacjentów, opracowano mniej inwazyjne techniki. Jedną z nich jest na przykład magnetycznie rozszerzalny system prętów (MCGR). Efekty korekcji krzywizn i wzrostu kręgosłupa dzięki użyciu systemu MCGR są zachęcające.

Niestabilność stawu biodrowego

Ulusaloglu i wsp. wykazali, że w grupie pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni, częstość występowania przemieszczenia biodra wynosiła 75,6%, a średni wiek pojawienia się wynosił 4,6 lat. 

Biorąc pod uwagę nasilenie SMA (typ I, II i III), częstość występowania/średni wiek wynosiły odpowiednio 84%/3.1, 80%/5.8 i 36%/9.0. Częstość występowania i cechy kliniczne przemieszczenia biodra w erze leczenia modyfikującego przebieg choroby pozostają nieznane.

Tak jak w przypadku grupy z mózgowym porażeniem dziecięcym, ortopeda dziecięcy lub fizjoterapeuta powinni monitorować sytuację, gdy przemieszczenie w stawie biodrowym przekracza 30%. Gdy przemieszczenie wynosi mniej niż 40% należy wdrożyć terapię neuromotoryczną, terapię spastyczności i zająć się odwiedzeniem w stawie biodrowym. 

Gdy przemieszczenie wynosi między 40% a 50 % można rozważyć operację polegającą na uwolnieniu tkanek miękkich lub osteotomii kości udowej. 

W przypadku przemieszczenia powyżej 50% może być konieczna operacja rekonstrukcyjna, obejmujące osteotomię miednicy. Te same programy mające na celu wczesne wykrycie przemieszczenia biodra, umożliwiające terminowe leczenie, można stosować również stosowane w grupie pacjentów z SMA.

Grupa pacjentów z SMA nie zmaga się ze spastycznością przywodzicieli. Z tego powodu wpływ terapii ukierunkowanej na postawę i terapii spastyczności w przemieszczeniu biodra będzie o wiele niższy w porównaniu z grupą mózgowego porażenie dziecięcego. W tym przypadku, wczesna operacja kości może być konieczna zamiast operacji tkanek miękkich. W erze leków modyfikujących przebieg choroby oczywiste jest, że pacjenci ambulatoryjni wymagają wczesnej interwencji ortopedycznej.

Dotychczas, gdy przemieszczenie biodra występowało u nie ambulatoryjnych pacjentów z SMA, i gdy nie zaobserwowano takich objawów jak ból biodra i trudności funkcjonalne (pozycjonowanie, pielęgnacja skóry i krocza), to nie przeprowadzano operacji, biorąc pod uwagę postępujący charakter, wysoki wskaźnik nawracających zwichnięć i ograniczoną długość życia. Jednak w środowisku medycznym, w którym długość życia pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni jest znacznie wydłużona, ortopedyczna interwencja chirurgiczna może być również wymagana z następujących powodów. Po pierwsze przemieszczenie biodra może wpływać na rozwój i progresję skoliozy. Po drugie w przypadku przemieszczenia biodra trudno jest zapewnić zdrowie kości poprzez bierne stanie. Z kolei po trzecie przemieszczenie biodra wywołuje pochylenie miednicy, co sprawia, uniemożliwiając prawidłową pozycję siedzącą.

Jak do tej pory nie sugerowano stosowania ortez w celu zapobiegania przemieszczeniu biodra lub spowolnienia progresji. Ćwiczenia wspomagające skurcz mięśni odwodzicieli biodra (np. trening chodu) mogą przyczynić się do zminimalizowania przemieszczenia biodra.

Zdrowie kości a rdzeniowy zanik mięśni

Nawet małe dzieci z SMA są narażone na ryzyko poważnej łamliwości kości. Badacze wykazali zmniejszone tworzenie kości i ich zwiększoną resorpcję. To z czasem ma negatywny wpływ na masę kostną u pacjentów z SMA. 

Kroksmark i wsp. stwierdzili, że gęstość mineralna kości była wyższa u dzieci z lepszą funkcją motoryczną. Jakkolwiek nadal istnieją luki w wiedzy na temat gęstości mineralnej kości i aktywności fizycznej, a także roli białka SMN w przebudowie kości. Wysoka częstość występowania osteopenii i złamań u pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni nie może być po prostu przypisywana osłabieniu mięśni i niższemu poziomowi aktywności fizycznej.

Okresowa analiza absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii jest niezbędna do monitorowania gęstości kości. W przypadku złamań w wywiadzie należy rozważyć podawanie bisfosfonianów. Wasserman i wsp. stwierdzili, że kość udowa była najczęstszą lokalizacją złamania (43,9%).

W erze, w której długość życia wydłuża się dzięki lekom modyfikującym przebieg choroby, zasadnicze znaczenie ma wspomaganie czynności związanych z przenoszeniem ciężaru, takich jak trening stania lub chodu, oraz zapobieganie przykurczom stawów, które mogą utrudniać wspomniane czynności.

Ćwiczenia u osób chorujących na rdzeniowy zanim mięśni

Trening siłowy i aerobowy

Ćwiczenia poprawiły przeżywalność neuronów ruchowych w SMA w modelach zwierzęcych. W badaniach przedklinicznych, ćwiczenia wiązały się ze zmianami w alternatywnym splicingu eksonu 7 w genie SMN2. To z kolei prowadziło do zwiększonej ilości transkryptów genów zawierających ekson 7 w rdzeniu kręgowym trenowanej myszy.

Jakkolwiek, nie wykazano takich korzyści w badaniach na ludziach. W badaniu Bora i wsp., po 12 tygodniowym protokole ćwiczeń rąk na rowerku treningowym u 5 pacjentów z SMA typu 2 wystąpiła znacząca poprawa dystansu i czasu aktywnego pedałowania. Jednak poprawa ta nie wiązała się z liczbą kopii SMN2, poziomem białka SMN, insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1 czy poziomem IGFBP-3.

Lewelt i wsp. stwierdzili, że 12-tygodniowy, nadzorowany, domowy program progresywnych ćwiczeń siłowych wykonywanych przez 3 dni w tygodniu jest wykonalny, bezpieczny i dobrze tolerowany przez dzieci z SMA. W tym badaniu ćwiczenia wykonywano bez obciążenia przez co najmniej tydzień. Gdy uczestnik był w stanie wykonać 2 serie ćwiczenia po 15 powtórzeń, dodano ciężar. Wolny ciężar przypocowano do nadgarstków i kostek. Progresja każdego ćwiczenia polegała na dodawaniu 0,08 kg ciężaru. Ciężar zwiększano do momentu, gdy uczestnik uzyskał wynik 6/10 (nieco trudny) lub 8/10 (trudny) w dziecięcej skali odczuwanego wysiłku OMNI-Resistance Exercise Scale pod koniec drugiej serii. 

Do tej pory nie wiadomo, czy ćwiczenia mają ochronny lub regenerujący wpływ na neurony ruchowe. Celem ćwiczeń wzmacniających mięśnie może być po prostu wykorzystanie dostępnej tkanki mięśniowej, aby zapobiec dalszemu pogorszeniu stanu mięśni spowodowanemu nieużywaniem i niższym poziomem aktywności.

W badaniu przeprowadzonym przed erą leczenia modyfikującego przebieg choroby stosowano terapeutyczną stymulację elektryczną mięśnia naramiennego i dwugłowego ramienia u pacjentów z SMA typu 2/3 przez 6 miesięcy, jednak na podstawie porównania z grupą kontrolną nie wykazano poprawy siły mięśni.

Funkcjonalne aktywności

Leczenie modyfikujące przebieg choroby może mieć różny wpływ – od wyleczenia, poprzez efekt pośredni, do braku jakiegokolwiek działania. W grupie efektów pośrednich, w której osiągnięto plateau po wzmocnieniu siły mięśniowej, konieczne jest ustalenie celu funkcjonalnego odpowiedniego dla zwiększonej mocy i opracowanie długoterminowego planu ćwiczeń w celu zachowania nabytych umiejętności. 

Przykładowo, gdy siła kończyny dolnej poprawia się u pacjentów poruszających się na wózku dzięki leczeniu modyfikującemu przebieg choroby, można spróbować treningu chodu z wykorzystaniem pionizatora typu ambona z podparciem i ortezy na staw skokowy, mimo że chodzenie z tradycyjnym balkonikiem lub kulami jest wciąż niemożliwe. Każdy producent dostarcza różnego typu rozwiązań w kontekście odciążenia ciała, takich jak np. siodełka czy elementy podtrzymujące tułów.

Jak obserwuje się w grupie pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym, osłabienie odwodzicieli jest jednym z mechanizmów przemieszczenia biodra. To wpływa na boczną osiowość proksymalnej chrząstki zrostowej kości udowej, prowadząc do biodra koślawego i podwichnięcia stawu biodrowego. W grupie pacjentów z SMA, nieprawidłowa osiowość nasady kości może się w większym stopniu wiązać z osłabieniem mięśni odwodzicieli biodra niż ze spastycznością lub nierównowagą mięśniową pomiędzy przywodzicielami a odwodzicielami. Z tego powodu można zalecić trening chodu ukierunkowany na mięśnie odwodziciele biodra jako dodatek do pasywnych ćwiczeń stania w pionizatorze.

Pacjenci nie wymagający wózka do poruszania się powinni zostać zaopatrzeni w sprzęt do siedzenia lub ortezę kręgosłupa w celu utrzymania pozycji siedzącej z pogłębioną lordozą lędźwiową. 

Di Pede i wsp. zaproponowali następującą metodę wykonania ortezy kręgosłupa – odlew gipsowy wykonywany w pozycji siedzącej z trakcją szyjną przy około 1/4-1/5 masy ciała. Wykonuje się otwór na poziomie jamy brzusznej, aby umożliwić ruch przepony. Elastyczny pasek nałożony na ten otwór wspomaga wydech, aby poprawić reakcję ściany brzucha. 

Catteruccia i wsp. zastosowali ortezę Garches nie tylko w celu zapobiegania postępowi deformacji kręgosłupa, ale także w celu utrzymania pozycji siedzącej z podparciem głowy.

Połykanie i odżywianie

McGrattan i wsp. donieśli w swoim 24-miesięcznym badaniu kontrolnym, że pacjenci z SMA typu 1, którzy przeszli leczenie lekiem onasemnogen abeparwowek, osiągnęli i utrzymali funkcję połykania. W badaniu 92% (60/65) pacjentów osiągnęło prawidłowe połykanie, a 75% (49/65) osiągnęło pełne odżywianie doustne. 

Ten zachęcający wynik wyraźnie różni się od znanej trajektorii, w której funkcja połykania pogarsza się w wieku około 6 miesięcy. Jednak w raporcie stwierdzono również, że nawet po rozpoczęciu stosowania nusinersenu funkcje karmienia i połykania zostają zaburzone u niemowląt chorujących na rdzeniowy zanik mięśni typu 1. Wraz ze wzrostem liczby niemowląt z SMA typu 1 konieczne jest rejestrowanie i ocena zmian funkcji połykania za pomocą narzędzi takich jak Skala Stanu Połykania w Chorobach Nerwowo-Mięśniowych (NdSSS) i/lub wideofluoroskopowe badanie połykania. 

Jak opisano w skali NdSSS, istnieją przypadki, w których częściowe karmienie doustne wykonuje się pomiędzy pełnym karmieniem doustnym a karmieniem przez zgłębnik, a konsystencja pokarmu częściowego karmienia doustnego powinna być stopniowo coraz bardziej stała, zgodnie ze zwykłym pokarmem po odstawianiu od piersi. Nawet w przypadku stwierdzenia aspiracji u niemowląt/małych dzieci z tracheostomią można podjąć wyzwanie związane z karmieniem doustnym. Częściowa strategia karmienia doustnego jest również niezbędna do przejścia od karmienia przez zgłębnik do pełnego karmienia doustnego.

Ssanie zależy zarówno od dojrzewania neuronalnego, jak i doświadczenia. Z tego powodu nawet u niemowlęt z SMA typu 1 konieczne są prób ssania odżywczego/nie odżywczego natychmiast po urodzeniu w erze leczenia modyfikującego przebieg choroby.

Gdy dziecko ma 6 miesięcy lub więcej, bardzo trudno jest rozpocząć karmienie butelką po raz pierwszy. Ponadto aktywność oromotoryczna zależy od dojrzewania i doświadczenia. Na przykład boczne ruchy języka są zależne od pokarmu. Z tego powodu nie pojawiają się, dopóki dziecko nie otrzyma określonej konsystencji pokarmu, która wymaga tych umiejętności.

Jeśli dzieci karmione rurką nie mają styczności z szeroką gamą smaków i konsystencji w pierwszym roku życia, mogą mieć trudności z karmieniem doustne w późniejszym wieku. Druga połowa pierwszego roku życia to okres szybkiego dojrzewania umiejętności żucia.

Rehabilitacja funkcji oddechowej

Gonski i wsp. donieśli że ustabilizowanie wyników związanych z funkcją oddechową pojawiło się w ciągu 2 lat od rozpoczęcia leczenia nusinersenem, podczas gdy niektóre kohorty z SMA typu ⅔ zaprzestały nieinwazyjnej wentylacji (NIV). 

Pechmann i wsp. poinformowali, że gdy funkcja oddechowa poprawiła się po przyjęciu nusinersenu, nie było to jednoznaczne z funkcją ruchową. 

Ćwiczenia oddechowe, takie jak aktywne techniki cyklu oddechowego czy drenaż autogeniczny stosowało się rzadko u pacjentów z SMA. Nawet u pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni i względnie zachowaną funkcją mięśni oddechowych, korzyści z ćwiczeń oddechowych nie zostały jeszcze zbadane. 

W przyszłości konieczne będzie przeprowadzenie badania w celu zbadania, czy trening mięśni wdechowych ma synergistyczny lub dodatkowy wpływ na poprawę funkcji oddechowej wywołanej przez leki modyfikujące przebieg choroby. 

Dodatkowo, modyfikacja tradycyjnych ćwiczeń oddechowych byłaby możliwa poprzez jednoczesne wdrożenie aktywnego wdechu i biernej insuflacji za pomocą ręcznego respiratora lub NIV.

Techniki oczyszczania dróg oddechowych i wspomagania kaszlu

Techniki oczyszczania dróg oddechowych można wdrożyć przed rozwinięciem się objawów oddechowych. Zaliczamy do nich wspomaganie kaszlu, rozluźnianie wydzieliny i drenaż ułożeniowy. Techniki wspomagania kaszlu obejmują mechaniczną insuflację-eksuflację, manualnie wspomagany kaszel, breath stacking i wentylacja z przerywanym ciśnieniem dodatnim.

Manualnie wspomagany kaszel zaraz po technice breath stacking będzie skuteczny od momentu, w którym szczytowy przepływ podczas kaszlu spadnie poniżej 270 L∙min-1. 

Pacjent bierze wdech wspomagany z manualnego respiratora i zostaje poinstruowany, aby nie wydychać powietrza. Manewr ten powtarza się od 1 do 3 razy. Celem tej techniki jest osiągnięcie zwiększonej ilości powietrza, jakie płuca są wstanie przyjąć ponad spontaniczną pojemność życiową płuc pacjenta. Poprzez poprawę ilości powietrza, które płuca są w stanie przyjąć podczas wdechu, można zapobiegać niedodomie i wywołać częstszy kaszel. 

Mechaniczna insuflacja-eksusflacja wywołuje ciśnienie dodatnie w trakcie wdechu wspomagając maksymalne napełnienie płuc, po którym następuje nagła zmiana na ciśnienie ujemne w górnych drogach oddechowych, wywołując tym samym wspomagany kaszel. Mechaniczna insuflacja-eksuflacja może wygenerwać wyższy szczytowy przepływ podczas kaszlu niż metody manualnego wspomagania kaszlu, a korzyści dla pacjentów będą prawdopodobnie większe, jeżeli szczytowy przepływ podczas kaszly wynosi <160 L∙min-1. Mechaniczną insuflację-eksuflację można stosować u niemowląt i małych dzieci, jednak jest to dość trudne nawet dla opiekunów, aby zsynchronizować urządzenie z rytmen oddechu pacjenta.

Techniki rozluźniania wydzieliny obejmują wibracyjną wentylację wewnątrzpłucną (intrapulmonary percussive ventilation – IPV), oscylacje klatki piersiowej z wykorzystaniem kamizelki wibracyjnej i wspomagany drenaż autogeniczny. Ponieważ IPV i kamizalki wibracyjne to metody pasywne i nie wymagają zaangażowania pacjenta, można je zastosować u bardzo małych dzieci. 

Technikę drenażu ułożeniowego można zastosować w pozycji leżenia bokiem lub na brzuchu. Zaleca się skupienie na kilka specyficznych pozycjach, aby zwiększyć przestrzeganie zaleceń przez pacjenta. Drenaż można na przykład wygodnie przeprowadzić, gdy pacjent leży twarzą w dół z poduszką ułożoną po skosie klatki piersiowej i brzucha, z pośladkami ustawionymi wyżej niż klatka piersiowa.

Hipowentylacja u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni

U pacjentów z SMA, hipowentylacja spowodowana osłabieniem mięśni oddechowych nie powoduje objawów we wczesnym okresie, a jej przebieg kliniczny polega na izolowanej nocnej hipowentylacji pęcherzykowej bez hipowentylacji w ciągu dnia. Kilku autorów zasugerowało rozpoczącie wentylacji nieinwazyjnej na tym etapie. 

W przypadku, gdy występuje nagłe pogorszenie stanu oddechowego spowodowane takimi czynnikami jak na przykład infekcje górnych dróg oddechowych, rozpoczęcie wentylacji nieinwazyjnej jest mentalnie bardziej stresujące i trudniejsze niż zastosowanie tej metody przed wystąpieniem objawów. 

Aby określić, kiedy najlepiej rozpocząć wentylację nieinwazyjną można zastosować przezskórny pomiar CO2 w nocy. Ma to jednak swoje ograniczenia, ponieważ wymaga hospitalizacji i konserwacji delikatnego sprzętu. Z tego powodu powszechnie wykonywanymi pomiarami w celu przewidzenia możliwości wystąpienia hipowentylacji nocnej i decyzji o hospitalizacji są maksymalne ciśnienie wdechowe/wydechowe i maksymalne ciśnienie wdechowe przez nos (SNIP). Wdech nosem to naturalny manewr, łatwiejszy do wykonania dla dzieci po 3-4 roku życia.

Gdy osłabienie mięśni postępuje, konieczne jest dodatkowe wspomaganie oddychania w ciągu dnia. Maski do wentylacji nieinwazyjnej mogą zakrywać tylko nos, nos i usta, lub też całą twarz. Maska podnosowa zapewnia minimalną powierzchnię styku i jest dostępna również dla dzieci. 

Ponieważ czas stosowania NIV wydłużył się ze względu na wydłużoną żywotność spowodowaną lekami modyfikującymi przebieg choroby, ważniejsze w przypadki NIV stało się zapobieganie długotrwałym powikłaniom, takim jak otarcia twarzy, alergie skórne, deformacje ortodontyczne i spłaszczenie szczęki u dzieci. Aby złagodzić komplikacje powodowane przez maski, dwa różne rodzaje mogą być stosowane oddzielnie w ciągu dnia i w nocy. W szczególności maska ustna może być używany w ciągu dnia, ponieważ wokalizacja lub karmienie mogą być bardziej komfortowe. Wielu producentów respiratorów oferuje możliwość ustawienia dwóch typów maski.

Szkolenie jest niezbędne zarówno dla opiekunów, jak i pacjentów, ponieważ powinni oni być zaznajomieni techniką zakładania i zdejmowania masek i z urządzeniem do nieinwazyjnej wentylacji. Ponadto powinni oni być odpowiednio przeszkoleni w sytuacjach awaryjnych, takich jak zatkanie śluzem rurki kaniuli tchawicy, które może wystąpić u dzieci z tracheostomią. Konieczne jest sprawdzenie czy opiekunowie są w stanie obsłużyć urządzenie i odpowiednio postępować w sytuacjach awaryjnych przed wypisem. Wizyty przeszkolonych pielęgniarek i/lub techników są ważnymi czynnikami pomyślnego wdrożenia programu nieinwazyjnej wentylacji w domu.

Podsumowanie

Leki modyfikujące przebieg choroby wpływają na sprawność ruchową, funkcje oddechowe, połykanie i funkcje oromotoryczne oraz rozwój szkieletu u dzieci z SMA. Wpływ na te kwestie ma nie tylko działanie leków, ale także doświadczenie poporodowe i wielodyscyplinarne postępowanie, co wymaga kompleksowego podejścia do leczenia osób z SMA. Konsensus w sprawie zmian potrzebnych w strategiach i technikach rehabilitacji nie został ustalony w erze terapii modyfikujących przebieg choroby. Niemniej jednak jasne jest, że interwencje rehabilitacyjne są coraz bardziej proaktywne pod względem wydłużenia życia i ustabilizowania stanu choroby.

Literatura

Oryginalny tytuł: Rehabilitation Strategies for Patients With Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapy.
Autor: Hyung-Ik Shin, MD, PhD
DOI: 10.5535/arm.240046
PMID: 39210748
Data publikacji: 30 sierpnia 2024
Czasopismo naukowe: Annals of Rehabilitation Medicine

Shin HI. Rehabilitation Strategies for Patients With Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapy. Ann Rehabil Med. 2024 Aug;48(4):229-238. doi: 10.5535/arm.240046. Epub 2024 Aug 30. PMID: 39210748; PMCID: PMC11372281.